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在我國，每年的出生缺陷嬰兒數(shù)量約占*的 20%，據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為 5.6%，每年新增出生缺陷高達 90 萬例。這其中，單基因遺傳病占據(jù)了相當?shù)谋壤?。有鑒于此，開展單基因疾病的攜帶者篩查不僅能夠加強出生缺陷防控網(wǎng)絡，而且還有助于提升一部分單基因疾病的預防級別。

2018 年 3 月，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合深圳華大基因牽頭發(fā)起了中國多中心孕期人群常見單基因疾病攜帶者篩查項目。截止目前，這一項目已順利開展一年時間，為了解其中進展以及預期將產(chǎn)生哪些結(jié)果，在不久前召開的 “第十四屆基因組學大會：生育健康臨床應用” 上，丁香園與該項目的召集人華大基因產(chǎn)品官彭智宇博士和協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科蔣宇林教授進行了相關交流。

單基因篩查有效降低出生缺陷

單基因遺傳病是由單個基因缺陷所導致的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織 (WHO) 統(tǒng)計，*已知的單基因遺傳病有 7000 多種，總體人群發(fā)病率約 1%。是導致出生缺陷的重要原因。

單基因疾病的治療十分困難，因此預防性篩查成為減少其發(fā)病率的重要手段。尤其是孕前/產(chǎn)前擴展性攜帶者篩查是針對出生缺陷產(chǎn)生源頭的一級預防手段，能夠預防單基因遺傳病的發(fā)生，從而更有效地降低出生缺陷。

蔣宇林教授介紹說，單基因攜帶者篩查其實已有數(shù)十年的發(fā)展歷史，傳統(tǒng)的模式主要針對兩方面的疾病。

一方面，基于人群，如果已知在特定人群中高發(fā)某種遺傳病，那么在對疾病誘發(fā)基因比較清楚的情況下，可以對育齡夫婦提前進行熱點基因篩查，并根據(jù)其后代罹患遺傳病的風險性，進行針對性的處理。

另一方面，基于地域，譬如對東南亞及我國南方一些地區(qū)，因地中海貧血高發(fā)而進行的血紅蛋白檢查，以預防和降低后代罹患這種遺傳病的風險。

擴展性攜帶者篩查蓄勢待發(fā)

擴展性攜帶者篩查可謂單基因篩查的升級版，這一手段不針對特定人群和地域，能夠一次性篩查幾十、幾百乃至上千種單基因，其理念是在孕前或早孕期全面了解夫妻的遺傳背景，以評估其后代罹患多種遺傳疾病的風險，從而為選擇適宜的生育選項提供可靠證據(jù)。

蔣宇林教授表示，隨著人類基因組計劃的完成，致病基因明確的單基因數(shù)持續(xù)增加，這使得擴展性篩查飛速發(fā)展，有很多相應的指南已經(jīng)發(fā)布。特別是高通量基因分型與測序技術的應用，檢測技術已經(jīng)足以滿足篩查需求。這也令中國的學術界和企業(yè)界開始日漸關注擴展性攜帶者篩查。

他認為，考慮到中國的目前情況，擴展性篩查目前尚不是產(chǎn)前篩查的熱點，但毫無疑問的是，在產(chǎn)學研各方的攜手努力下，這項技術已到了蓄勢待發(fā)的階段。

彭智宇博士對此補充道，關于擴展性攜帶者篩查，華大基因在 2012 年就已開始啟動相關技術的研發(fā)工作，并于 2013 年在國內(nèi)推出了以高通量測序技術為基礎，針對育齡人群的 12 種遺傳病篩查。之后產(chǎn)品持續(xù)升級，并形成以 10 種、69 種和 600 種為代表的安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查系列。

打造具有中國特色的篩查疾病譜

據(jù)了解，此次與協(xié)和醫(yī)院等 10 家醫(yī)療機構聯(lián)合開展的中國多中心孕期人群常見單基因攜帶者篩查項目，目的在于對 3000 名孕期女性及其配偶進行百種單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，進而得出中國孕期人群的遺傳病攜帶數(shù)據(jù)；通過產(chǎn)前診斷評估控制的出生缺陷比例。蔣宇林教授表示，該項目是基于中國人群開展的研究，因此有必要做出中國特色。這一點首先體現(xiàn)在篩查的疾病譜上。

多項研究證實，不同種族攜帶的疾病基因差別巨大。在歐美國家，跨種族通婚比比皆是，這也導致其遺傳背景相對復雜。因此在這些國家開展的擴展性篩查不但有其特定的疾病譜，而且還需盡可能覆蓋更多人種。

中國人群遺傳背景相對純粹，而且有自己*的疾病譜，故而在開展篩查時要采取有針對性的策略。通過此前的流行病學調(diào)查以及華大的前期研究，該項目選擇了 11 種較為常見的單基因和性連鎖遺傳病。通過該研究所產(chǎn)出的攜帶者數(shù)據(jù)，能夠為我國育齡夫婦應當優(yōu)先關注哪些單基因遺傳病提供參考，為出生缺陷防控的決策提供科學依據(jù)。

目前，該項目已經(jīng)持續(xù)推進了 1 年時間。彭智宇博士透露，研究已經(jīng)完成了節(jié)點目標，根據(jù)現(xiàn)有的數(shù)據(jù)推測，單基因遺傳病的發(fā)病率達到了 1/800。這一水平已與唐氏綜合征發(fā)病率相當，提示擴展性篩查非常有推廣開來的必要。

蔣宇林向丁香園表示，項目的患者入組工作已經(jīng)完成，整個課題將于 2019 年上半年完成，相關數(shù)據(jù)統(tǒng)計及論文發(fā)表將陸續(xù)完成。接下來，還將有會有進一步的工作繼續(xù)開展，譬如引入更多中國人常見遺傳病，以及將多種技術聯(lián)合，以使研究數(shù)據(jù)更具指導意義。

疾病篩查應技術與倫理并行

北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合華大基因及其他 9 家醫(yī)療機構開展的擴展性攜帶者篩查項目系在中國開展的此類大規(guī)模研究。蔣宇林教授認為，從中汲取到的寶貴經(jīng)驗為后續(xù)開展類似研究奠定良好的基礎。

目前來看，在中國推進擴展性篩查，還需克服如下障礙。首先是育齡夫婦的出生缺陷防控意識缺乏。大多數(shù)人缺乏對遺傳病基本原理的認知，往往持有家族中沒有罹患遺傳病的親戚，自己的孩子得病的可能性就會很小的錯誤觀點。

其次，醫(yī)護人員對單基因遺傳病知識的掌握情況也參差不齊。此次研究列入的 11 種遺傳病已是中國較為常見的病種，但仍有不少醫(yī)護人員對疾病詳情及如何防控的了解存在薄弱之處。

并且，如何提供科學的遺傳咨詢，怎樣才是符合客觀科學事實的科學表述，很多醫(yī)療機構還未做好充分的準備。這方面的能力若有欠缺，檢測與篩查很難推進，甚至有可能導致混亂。

后，檢測產(chǎn)品的支付需要加以改善。目前的價格與老百姓心目中的理想價格仍有落差。解決這一問題，需要整個社會攜起手來，經(jīng)由政府補貼和商業(yè)保險加以覆蓋，學術界與產(chǎn)業(yè)界也應緊密合作，開發(fā)出更具針對性和可及性的產(chǎn)品。

雖然單基因遺傳病大多數(shù)是罕見病，但我國的人口基數(shù)大，“任何的罕見病在中國都不罕見”。在與丁香園的交流中，兩位專家一致表示，為服務“健康中國”的發(fā)展戰(zhàn)略，降低出生缺陷率，下一步應當夯實致病基因和突變的研究基礎，在搞清楚中國常見遺傳性單基因疾病的總攜帶率及不同地區(qū)的攜帶率差異的基礎上，盡早提出適于中國人群開展的孕前及孕早期攜帶者篩查模式及各地區(qū)的個體化攜帶者篩查模式。